Hệ thống time lapse ra đời cho phép quan sát sự phát triển của phôi một cách chính xác hơn đồng thời giúp phát hiện những bất thường hình thái hoặc các bất thường động học trong quá trình phát triển in vitro của phôi. Nhiều nghiên cứu cho thấy những bất thường trong giai đoạn phát triển phôi sớm như bất thường hình thái, thời gian nén của phôi, … có liên quan đến sự hình thành phôi lệch bội, tuy nhiên vấn đề này vẫn chưa được xác định rõ. Kỹ thuật di truyền tế bào phát triển cho thấy những sai sót gây ra lệch bội có thể phát triển trong quá trình phân bào và trong suốt sự phát triển tiền làm tổ của phôi. Nghiên cứu phân tích sự phát triển của phôi dựa trên hệ thống time lapse kết hợp với đánh giá di truyền tế bào bằng a-CGH nhằm xác định liệu phôi phân chia bất thường có thể phát triển thành phôi nang nguyên bội bình thường hay không và có bằng chứng nào cho thấy cơ chế sửa sai của phôi hay không.
 

Nghiên cứu hồi cứu thực hiện từ 5/2013 đến 1/2015 trên 791 phôi thu nhận từ 141 bệnh nhân thực hiện 145 chu kì tầm soát di truyền tiền làm tổ (PGS) tại trung tâm IVF, Bolgona, Ý.

Kết quả:
- 111 (14%) phôi cho thấy bất thường trong giai đoạn phân chia như phân chia trực tiếp, phân chia từ 2 lên 5 tế bào, phân chia ngược… và những bất thường này không liên quan đến tuổi bệnh nhân.
- Tỉ lệ dừng phân chia của phôi phân chia bất thường ở giai đoạn phân chia đầu tiên và các giai đoạn phân chia ít hơn 8 hoặc 9 phôi bào cao hơn so với phôi bình thường (78,4% và 62,9%, P< 0,01).
- 24/111 (21,6%) phôi phân chia bất thường phát triển thành phôi nang. Phân tích nhiễm sắc thể trên tế bào lá nuôi của những phôi này, có 18 (75%) phôi nguyên bào bội bình thường.
- Phân tích động học hình thái từ tất cả các phôi nang nguyên bội bình thường trong nhóm phôi phân chia bất thường cho thấy nó phát triển từ phôi dâu nén không hoàn toàn. Điều này đưa ra giả thuyết rằng có cơ chế loại bỏ tế bào trong quá trình nén - cơ chế "aneuploidy rescue". Nghiên cứu này còn cho thấy, sự nén không hoàn toàn có liên quan đến tuổi phụ nữ, càng trẻ tuổi thì tỉ lệ phôi nén không hoàn toàn càng cao.

Như vậy, nghiên cứu đã chỉ ra rằng những phôi bất thường trong quá trình phân chia có thể ngưng phát triển tuy nhiên một số ít vẫn có thể phát triển thành phôi nang mang bộ nhiễm sắc thể bình thường và những phôi này cho thấy sự nén không hoàn toàn trong giai đoạn phôi dâu.

Lê Thị Bích Phượng – Chuyên viên Phôi học

Nguồn: Embryos with morphokinetic abnormalities may develop into euploid blastocysts. Reproductive Biomedicine Online 34 (2017) 137–146